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由中国红十字基金会发起的『罕话戈谢·多维守护』戈谢病诊疗探索项目，旨在围绕戈谢病在不同科室的临床特点，开展系统化、有深度、有层次的圆桌会议，保障罕见病领域诊疗质量与安全，促进学科持续发展。
2023年2月25日，『罕话戈谢·多维守护』研讨会（陕西场）于线上成功召开！
本次参会专家包括西安交通大学第一附属医院史瑞明教授、西安交通大学第一附属医院廉国利教授、宝鸡市中医医院李武军教授、空军军医大学西京医院高山教授、西安交通大学第一附属医院丁玎教授。
开场致辞
——点亮罕见生命色彩，我们在行动
▲史瑞明教授
西安交通大学第一附属医院史瑞明教授在开场致辞中表示，随着诊断检测技术的进步以及治疗药物的不断创新涌现，以往被定义为罕见的疾病，更多的被发现，罕见病患者群体的生存和生活质量在逐步提升中。今年2月28日是第16个国际罕见病日，宣传主题为“Share your colours丨点亮你的生命色彩”。在此之前，很荣幸和国内几位戈谢病领域专家共同探讨戈谢病疾病负担、检测及治疗等方面的话题，共同致力于中国戈谢病患者诊疗水平的提升。
01主题演讲
——中国戈谢病负担较重，ERT新选择助力治疗优化
▲李武军教授
宝鸡市中医医院李武军教授在《戈谢病的中国诊疗现状》的主题演讲中表示，我国戈谢病早期诊断仍然是一大挑战，目前仅有500名患者被明确诊断，诊断率约7%。治疗上， 50%患者从未使用过特异性酶替代治疗，75%患者未使用最佳剂量。
此外，李武军教授着重阐述了戈谢病患者的治疗新选择（维拉苷酶α）的特点、优势及其与伊米苷酶的区别，以期为戈谢病治疗方案的选择优化提出参考。具体而言，维拉苷酶α在人细胞系中生产，具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列，高甘露糖型聚糖链更长，进而内化速率更快等特点。维拉苷酶α有助于戈谢病初治患者实现快速起效，长久维持，深度清除生物标志物，抗体产生风险低。并且，经治患者从伊米苷酶到维拉苷酶α可安全转换，且关键临床参数保持稳定，部分患者可见“Booster-effect”，即疗效参数进一步改善。
02主题演讲
——戈谢病诊断与鉴别，DBS酶学检测是关键
▲高山教授
空军军医大学西京医院高山教授结合丰富的实战经验，带来了《戈谢病的实验室诊断》的精彩分享。戈谢病临床表现缺乏特异性，需和急性淋巴细胞性白血病、淋巴瘤、原发免疫性血小板减少症（ITP）、尼曼-匹克病等进行鉴别。高山教授不仅阐述了戈谢病诊断与鉴别诊断要点，并列举和对比了不同的骨髓涂片，有助于更直观地明确洋葱皮样戈谢细胞与其他疾病细胞形态学的区别。高山教授表示，既往常规的实验室检查，包括骨髓涂片、骨髓病理来识别戈谢细胞与检验人员的认知和经验有较大关系。现在随着酶活性检测、基因检测的开展，戈谢病的诊断有了更好的方法。因此，对于临床肝脾肿大、贫血、血小板减少等疑似戈谢病的患者，建议积极通过DBS（干血纸片法）行酶活性检测进行诊断和鉴别诊断。
03病例分享
——戈谢病伴严重骨病， ERT治疗效果显著
▲丁玎教授
西安交通大学第一附属医院丁玎教授分享了一例伴有严重骨病戈谢病患者的诊疗经验。患者为5岁男童，以三系细胞减少为首发表现，伴肝脾肿大，骨髓涂片观察到葱皮样细胞（戈谢细胞），随后出现骨痛、骨梗死。治疗骨病的过程中，全血酶活性接近正常下限的50%，壳三糖苷酶显著升高，后证实患儿存在相关杂合突变，戈谢病诊断明确。
得益于当地医保及慈善赞助，患儿在确诊戈谢病后立即启动了足量ERT治疗，每2周一次。随后，患儿血液指标均改善并维持正常水平；在ERT治疗20天时，骨髓病变、关节腔积液有好转，ERT治疗4个月后未出现骨痛，ERT治疗14个月后未提示骨折信号；脾肿大在ERT治疗6个月后显著缩小；生物标志物Lyso-GL-1在ERT治疗36个月后降至正常水平；ERT治疗44个月时身高体重发育良好。总体而言，本例伴有严重骨痛的戈谢病患儿在足量ERT治疗44个月后基本完全达到指南推荐的8大治疗目标。
丁玎教授建议，对于不明原因贫血患儿要注重肝脾查体。三系细胞减少伴脾肿大患儿应尽早送检DBS检测酶活性、基因突变及生物标志物协助诊断，以尽早启动ERT，为患儿生存和生活质量改善赢取宝贵时机。
04专家讨论
——戈谢病患者负担、临床需求及社会保障
▲讨论嘉宾
与会专家针对戈谢病早期诊断治疗、ERT使用及社会保障等问题进行了深入讨论交流。
廉国利教授：目前科室3例戈谢病患者主要临床表现为生长发育迟缓、肝脾肿大或血象异常。因此，戈谢病诊断最基本的还是查体和实验室检查，尤其是提高基层医院对戈谢病的筛查意识。治疗上，ERT仍是主要选择。在陕西省医保政策、制药企业赠药等支持下，戈谢病患者家庭负担明显减小，但仍需进一步提升保障措施，如医保报销的滞后性可能无法及时维持每两周一次的ERT治疗，影响治疗效果。
李武军教授：与各位专家咨询和交流了戈谢病患者ERT治疗疗程、费用，以及DBS筛查等问题。医保支付政策的优化对戈谢病患者来说无疑是巨大福音，将改变患者及整个家庭的状况。
史瑞明教授：目前，陕西省内戈谢病患者的ERT治疗倒不用过于担心，重点在于发现和诊断戈谢病。戈谢病早期诊断依赖于酶学检测和基因检测，但建立对戈谢病的初步怀疑离不开临床医生的基本功，即详细的病史询问和体格检查。对生长发育迟缓，不明原因脾大的患者，需要树立戈谢病检测和筛查的意识，及时免费送检DBS。
高山教授：关于优化临床科室和检验科室合作方面，希望临床医生能提供更详细的临床数据给到检验科医生。临床遇到三系细胞减少，伴肝脾、淋巴结肿大患者时，建议常规进行相关筛查，观察有无戈谢细胞，通过细胞形态判断是否存在酶的缺陷。也希望能够适当扩大DBS筛查机构的范围，及时筛查疑似患者，让更多患者早日确诊。
丁玎教授：对于严重骨病戈谢病患儿足剂量ERT治疗时间需更长些，至少维持足剂量一年，疾病稳定后再考虑降低维持剂量。条件允许时，建议足计量ERT维持到青春期，因为患儿生长发育较快，需给骨发育提供很好的环境。在医保政策等支持下，本例患者目前基本可以0自费，坚持足量治疗，才基本完全实现治疗目标。后续即便政策有调整，其家庭也基本可维持降低剂量治疗，持续治疗信心还是很乐观的。
大会总结
史瑞明教授总结表示，本期『罕话戈谢·多维守护』研讨会回顾了中国戈谢病诊疗现状、检测诊断方法及真实世界戈谢病患儿ERT治疗显著获益，有助于加深各位同道对戈谢病诊疗的认知，也将提升戈谢病等罕见病的筛查检测意识，争取尽早启动ERT，以实际行动点亮更多戈谢病等罕见病患者及家庭的生命色彩。
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